亲子鉴定仍存疑，血型鉴定终解谜
一例外省求助疑难血型鉴定的案例
来源：江苏省血液中心
作者：佚名
2019-04-26
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广东某市的方先生一家最近遇到一件蹊跷事，一家四口在偶然的机会下到江门市某医院做血型检测，检测结果却让这个家庭一下翻了天。
医院的检测结果显示方先生是O型血，方先生的爱人袁女士是A型血，然而他的两个女儿却是B型血！O型和A型怎么会生出B型血的孩子呢？
方先生拿到检测报告后，这下真的“方”了，难道两个女儿不是自己亲生的？平素夫妻感情和睦，并不存在这种可能。难道是孩子出生的时候在医院被抱错了？方先生夫妻越想越怕，立即带着孩子们到了当地司法鉴定所做亲子鉴定。
焦急的等待了一周左右，司法鉴定所出具的亲子鉴定报告证实方先生与两个女儿为亲子关系。亲子关系确定了，可是一家人的血型还是没法解释。
带着疑惑，方先生一家又走进了当地另一家医院请求复查血型。医院了解情况后，结合血型检测的初步结果，征得方先生及家人同意，采集血液后求助江苏省血液中心输血研究室开展血型基因检测来破解谜题。
4月18日，我中心研究室接到外院的求助，接收样本后第一时间按照样本的家系情况整理并开展必要的血清学检测复查结果。这次跨省血型鉴定求助寄送来了9个相关人员的血样，分别是方先生、方先生的爱人袁女士、方先生的两个女儿、袁女士的父母、袁女士的妹妹及其儿子、袁女士的弟弟。
初步的结果显示方先生的爱人不能简单的判为A型血，根据血清学的反应情况这应该是一例典型的亚型案例。为了确保准确解开这个家庭的血型谜团，鉴定人员对这个家系的血样提取DNA，进一步开展基因测序工作。很快，基因测序的结果出来了。
袁女士ABO血型基因型是A102/Bw11。简单的说，就是袁女士的血型基因除了有一条A基因，还有一条发生突变了的B基因！就是这个有着特殊突变的B基因让原本应该容易检测出来的“B”变的很微弱，以至于第一家医院没有准确检测到，这才把应该是“AB”型袁女士错判成“A”型。
由于Bw11属于B亚型，因此袁女士准确的血型表述应该是AB亚型。进一步的家系检测结果中，我们也找到了这条突变了的B基因是遗传自袁女士的父亲，这条B基因又继续遗传给了袁女士的两个女儿，这才有了最开始的O型与“A”型生了两个B型宝宝的疑团，实际上是O型与AB亚型的结合。理清了整个家系9个人的血型基因型，结果显示完全符合遗传规律，这的的确确是一家人。我们把结果反馈给来求助的医院，医院告知方先生一家后，纠结了几个月的血型之谜终于解开了。
这个外省求助的案例是中心研究室常规开展疑难血型鉴定工作中遇到的众多案例中的即特殊又普通的一例。特殊在比较少见9个人的家系鉴定而且又是较罕见的亚型，普通在只是日常工作中每天会遇到的样本和谜题。
中心研究室长期以来开展疑难血型鉴定工作，通过基因检测的方法，精准高效地解决疑难血型问题，面对省内外各单位特别是面对基层血站和临床单位，为临床用血安全服务。通过开展培训、提供检测服务等工作，强化交流，提升工作影响力。
（注：当事人姓氏均为化名。）
