新发现：变异型RHD等位基因日前获得国际基因库确认并公布
来源：江苏省血液中心
作者：佚名
2019-04-11
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近日，江苏省血液中心输血研究室发现的变异型RHD新等位基因已由国际基因库（Genebank）确认并正式公布，授予序列号MH700246。
2018年7月，孕妇柳女士到厦门市某妇幼保健院进行产检，医院在对孕妇做常规血型鉴定时对这名孕妇的RhD血型结果存在疑虑，难以确定结果。进一步与该名孕妇了解情况后得知这是一名二胎妈妈，2年多前产下一子，她的儿子是RhD阳性血。因为RhD阴性孕妇如果第一胎生下RhD阳性宝宝，那么再次怀孕时一般需要进行溶血阻断治疗防止发生宫内胎儿溶血性疾病，严重可能会导致胎儿流产。现在难以确定这名孕妇到底是不是RhD阴性血，这可难坏了妇幼保健院的医生们！
中心输血研究室常年开展疑难血型基因检测服务，协助省内外多家临床医院及采供血单位鉴定和筛查疑难血型，特别是帮扶基层医院和血站，正确鉴定血型，指导临床用血。厦门市某妇幼保健院的接诊医生了解这一情况后，第一时间与我们取得了联系，紧急将血样寄送到我中心求助。
中心输血研究室接到该妇幼保健院确认RhD血型的求助后，针对这名孕妇的RhD血型鉴定开展血清学检测后初步判断其为RhD变异型。进一步开展基因检测，经与参考序列比对后首次发现RHD-L378P 等位基因突变。精准确定这名孕妇的Rh血型后，临床治疗方案也在讨论中形成。同时，相关研究人员立即将这一发现提交国际基因库（Genebank）。经过确认，日前Genebank正式对外发布了该新基因突变的序列号MH700246。
血型基因分型技术为ABO、Rh、稀有血型系统等疑难血型鉴定开辟了新的途径。血型基因分析在血清学方法难以区分的疑难血型案例中发挥重要作用，精准确定患者血型，真正实现安全合理有效的精准治疗。同时，通过省内外的合作交流，拓宽科研广度，共享科研成果，提升单位影响力。
