江苏省血液中心疑难血型基因检测开放平台精准解决又一临床谜题
来源：江苏省血液中心
作者：江苏省血液中心
2019-09-29
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“您好，请问江苏省血液中心输血研究室吗？”
“是的，请说。”
“您好，我们这边是**医院输血科，我们这边遇到个难题！一名产科患者血型鉴定结果为O型，患者丈夫为A型，但是新生儿是AB型。这一家三口的血型不合理，我们对血样进行了复检还是没有办法判断，能否送检到贵单位帮忙进行基因检测？”
“可以的，请到我们单位官网下载基因检测申请单填写后连同血样一并寄送。”
近日，江苏省血液中心输血研究室接到南京某院紧急送检样本，请求通过疑难血型基因检测开放平台对一名产科患者的血型进行疑难血型鉴定。根据医院转述初检情况，O型妈妈和A型爸爸生出来了AB型的宝宝？！这从正常的血型遗传规律来看是不合理的，医院针对这一结果无法给予患者及其家属对应的解释，迫切需要通过中心进一步检测确定血型结果。
中心研究室接到求助样本之后，首先按照常规血清学方法对样本进行了复检，发现产妇的血型并不是正常的O型，高度怀疑这是一例典型的类孟买血型患者。进一步通过分子生物学方法检测，通过基因测序的方法证实，这名产妇的血型基因在FUT1基因上存在一处纯合突变使得这名患者的血型与正常情况不同。同时对ABO基因也进行基因检测，最终确定这名患者为AB型类孟买血型。之所以医院在初检时会判为“O”型，与类孟买血型人群血型抗原无法正常表达有很大关系，在临床上很容易发生误判。
类孟买血型是一类罕见的红细胞血型，目前认为其在中国汉族人群中的频率约为1/30000。类孟买血型常被误定为O型，实际工作中大多数是因为ABO正反定型不一致或输血相关反应才被发现，像本次求助的样本是因为患者与新生儿血型不符才被发现。在反馈了最终血型检测结果之外，针对这次血型鉴定中出现的问题我们也给予了质量管理方面的建议，临床实际操作时在血型反定型中加做标准O细胞辅助检测正反定型是否相符，能够显著避免疑难血型漏检的发生。
中心疑难血型基因检测开放平台建立以来，陆续收到的多地区医院、采供血单位寄送的疑难样本中，截至目前共鉴定出类孟买血型样本14例，家系1例。通过基因检测精准鉴定疑难血型，既解决了临床难题，同时也宣传和提升了科室和中心在疑难血型鉴定方面的水平和能力。
